Половые хромосомные аномалии

Аномалии половых хромосом возникают в результате хромосомных мутаций , вызванных мутагенами (например, радиацией) или проблемами, возникающими во время мейоза. Один тип мутации вызван поломкой хромосомы. Разорванный фрагмент хромосомы может быть удален, дублирован, инвертирован или перемещен в негомологичную хромосому. Другой тип мутации происходит во время мейоза и приводит к тому, что клетки имеют либо слишком много, либо недостаточно хромосом. Изменения количества хромосом в клетке могут привести к изменению фенотипа или физических характеристик организма.

Хромосомы нормального пола

При половом размножении человека две разные гаметы сливаются, образуя зиготу. Гаметы – это репродуктивные клетки, образующиеся в результате деления клеток, называемого мейозом . Они содержат только один набор хромосом и считаются гаплоидными (один набор из 22 аутосом и одна половая хромосома). Когда гаплоидные мужские и женские гаметы объединяются в процессе, называемом оплодотворением, они образуют так называемую зиготу. Зигота диплоидная , что означает, что она содержит два набора хромосом (два набора из 22 аутосом и две половые хромосомы).

Мужские гаметы или сперматозоиды у людей и других млекопитающих являются гетерогаметными и содержат один из двух типов половых хромосом. У них есть половая хромосома X или Y. Однако женские гаметы или яйца содержат только половую хромосому X и поэтому являются гомогаметными . В этом случае сперматозоид определяет пол человека. Если сперматозоид, содержащий Х-хромосому, оплодотворяет яйцеклетку, полученная зигота будет XX или женской. Если сперматозоид содержит Y-хромосому, то полученная зигота будет XY или мужской.

X- и Y-хромосомы Разница в размерах

Y-хромосома несет гены, которые направляют развитие мужских гонад и мужской репродуктивной системы. Y-хромосома намного меньше X-хромосомы (примерно 1/3 размера) и имеет меньше генов, чем X-хромосома. Считается, что Х-хромосома несет около двух тысяч генов, а Y-хромосома – менее ста генов. Обе хромосомы когда-то были примерно одинакового размера.

Структурные изменения в Y-хромосоме привели к перестройке генов на хромосоме. Эти изменения означали, что рекомбинация больше не могла происходить между большими сегментами Y-хромосомы и ее X-гомологом во время мейоза. Рекомбинация важна для отсеивания мутаций, поэтому без нее мутации накапливаются на Y-хромосоме быстрее, чем на X-хромосоме. Тот же тип деградации не наблюдается с Х-хромосомой, потому что она все еще сохраняет способность рекомбинировать со своим другим гомологом X у женщин.. Со временем некоторые мутации Y-хромосомы привели к удалению генов и способствовали уменьшению размера Y-хромосомы.

Аномалии половых хромосом

Анеуплоидия – это состояние, характеризующееся аномальным количеством хромосом. Если у клетки есть дополнительная хромосома (три вместо двух), она трисомна для этой хромосомы. Если в клетке отсутствует хромосома, она моносомная . Анеуплоидные клетки возникают в результате либо поломки хромосом, либо ошибок нерасхождения, которые происходят во время мейоза. Во время нерасхождения возникают два типа ошибок: гомологичные хромосомы не разделяются во время анафазы I мейоза I или сестринские хроматиды не разделяются во время анафазы II мейоза II.

Неразрывание приводит к некоторым отклонениям, включая следующие:

  • Klinefelter синдром – это заболевание, при котором у мужчин есть дополнительная Х-хромосома. Генотип мужчин с этим заболеванием – XXY. Люди с синдромом Клайнфельтера также могут иметь более одной дополнительной хромосомы, что приводит к генотипам, которые включают XXYY, XXXY и XXXXY. Другие мутации приводят к появлению у самцов дополнительной Y-хромосомы и генотипа XYY. Согласно тюремным исследованиям, эти мужчины когда-то считались выше среднего и чрезмерно агрессивными. Однако дополнительные исследования показали, что самцы XYY являются нормальными.
  • Синдром Тюнера – это заболевание, которое поражает женщин. Люди с этим синдромом, также называемым моносомией X, имеют генотип только одной X-хромосомы (XO).
  • У женщин с трисомией X есть дополнительная X-хромосома и также называемые метафамками (XXX). Нерасхождение также может происходить в аутосомных клетках. Синдром Дауна чаще всего является результатом нерасхождения аутосомной хромосомы 21. Синдром Дауна также называют трисомией 21 из-за наличия дополнительной хромосомы.

Следующая таблица включает информацию об аномалиях половых хромосом, результирующих синдромах и фенотипах (выраженных физических признаках)..

Генотип Пол Синдром Физические черты
XXY, XXYY, XXXY мужчина синдром Клайнфельтера бесплодие, маленькие яички, увеличение груди
XYY мужской синдром XYY нормальные мужские черты
XO женский синдром Тернера половые органы не созревают в подростковом возрасте, бесплодие, низкий рост
XXX женский Трисомия X высокий рост, неспособность к обучению, ограниченная фертильность
  • Как происходят хромосомные мутации
  • 10 фактов о хромосомах
  • Генетическое определение гомологичных хромосом
  • Как хромосомы определяют пол
  • Связанные с полом черты и расстройства
  • Игры
  • Секс Анатомия и производство клеток
  • Что такое нерасхождение? Определение и примеры
  • Репродуктивная система человека
  • Основы генетики
  • Структура и функция хромосомы
  • Что такое хроматида?
  • Соматические клетки против . Гаметы
  • Руководство по изучению мейоза
  • Что такое диплоидная ячейка?
  • Биологические префиксы и суффиксы: гетеро- или гетеро-
Оцените статью
recture.ru
Добавить комментарий